MADRID, 15 Dic. (EDIZIONES) – El caso del ‘donante 7069’, un danés portador de la mutación cancerígena TP53 cuyos gametos permitieron concebir al menos 197 hijos en 14 países, ha sacudido al sector de la reproducción asistida en Europa. La investigación periodística que lo destapó ha puesto sobre la mesa fallos en la trazabilidad internacional, diferencias legales entre países, y los límites del cribado genético, especialmente en pacientes «mosaico», donde la mutación solo está presente en parte de las células.
En este artículo se explica cómo funciona la regulación española -una de las más seguras y garantistas a nivel europeo-, qué exámenes se exigen a los donantes, y hasta qué punto es posible prevenir que una alteración hereditaria vuelva a pasar inadvertida.
En España, de acuerdo con la Ley de técnicas de reproducción humana asistida de 2006, la donación de gametos y de preembriones se realiza de manera gratuita, bajo la firma de un contrato formal y confidencial entre el donante y el centro autorizado.
«Solo excepcionalmente, en circunstancias extraordinarias que comporten un peligro cierto para la vida o la salud del hijo, podrá revelarse la identidad de los donantes, siempre que dicha revelación sea indispensable para evitar el peligro o para conseguir el fin legal propuesto. Dicha revelación tendrá carácter restringido y no implicará en ningún caso publicidad de la identidad de los donantes», establece la normativa española.
Un buen estado de salud psicofísica
Además, la legislación española establece que los donantes deberán tener más de 18 años, buen estado de salud psicofísica, y plena capacidad de obrar. «Su estado psicofísico deberá cumplir las exigencias de un protocolo obligatorio de estudio de los donantes«, indica la normativa.
Este protocolo incluye características fenotípicas y psicológicas, así como las condiciones clínicas, y las determinaciones analíticas necesarias para demostrar, según los conocimientos actuales, «que los donantes no padecen enfermedades genéticas, hereditarias, o infecciosas transmisibles a la descendencia».
Estas mismas condiciones son aplicables a las muestras de donantes procedentes de otros países; en este caso, la ley española exige que los responsables del centro remisor acrediten el cumplimiento de todas aquellas condiciones y pruebas cuya determinación no se pueda practicar en las muestras enviadas a su recepción.
Además, esta normativa establece que la donación será anónima y deberá garantizarse la confidencialidad de estos datos, aunque los hijos nacidos de esta donación tienen derecho a obtener información general de los donantes que no incluya su identidad. «Igual derecho corresponde a las receptoras de los gametos y de los preembriones», aclara.
Pruebas de salud actuales
En Salud e Infosalus, entrevistamos a Nicolás Prados, presidente de la Asociación para el Estudio de la Biología de la Reproducción (ASEBIR), quien indica que entre las pruebas que actualmente se exigen en España para que un hombre sea aceptado como donante de semen, se incluyen aparte de las pruebas generales de buena salud (incluyendo infecciones virales como hepatitis o VIH) y la verificación de que los parámetros seminales son satisfactorios (concentración, movilidad y morfología de los espermatozoides), también se realizan pruebas genéticas para descartar anomalías genéticas graves (cariotipo), así como para identificar si son portadores de las enfermedades genéticas más frecuentes (fibrosis quística, talasemias, atrofia muscular espinal, o sordera no sindrómica).
Las enfermedades genéticas dominantes, como la mutación detectada en el caso danés, se identifican comúnmente a través de una buena anamnesis, ya que, o bien el donante presenta síntomas de la enfermedad, o en su familia hay numerosos casos afectados. Tener familiares directos afectados de cáncer es motivo de exclusión del programa de donación, subraya este experto.
También se realiza un cribado de enfermedades recesivas
Nicolás Prados sostiene que en España es habitual incluir estudios de cribado de enfermedades recesivas en los que se descartan centenares de mutaciones relacionadas con diversas patologías. «Con estos perfiles se realiza también en las pacientes que van a recibir el semen donado para comprobar la compatibilidad genética, es decir, que los embriones concebidos con ese semen y ovocito no presenten riesgos de enfermedades genéticas. Aunque todavía no se estudian todas, las que se evalúan son con diferencia las más frecuentes», destaca.
No obstante, advierte que, a día de hoy, no se puede garantizar que no existan riesgos de enfermedades hereditarias si el donante pasa los controles: «El riesgo cero no existe, primero porque pueden haber mutaciones muy poco frecuentes en la población que aún no están descritas; y segundo porque pueden aparecer mutaciones ‘de novo’, es decir, que por azar el embrión genera una mutación sin haberla heredado de los progenitores».
Además, el presidente de ASEBIR señala que las clínicas de fertilidad suelen realizar nuevos análisis si les quedan muestras de donantes y aparecen nuevos test o paneles de mutaciones.
Una mutación ‘de novo’
Sobre el caso danés, reconoce que «de momento en España sería indetectable», dado que la mutación ha aparecido ‘de novo’ en algunas células que originan los espermatozoides en el testículo del donante.
«Técnicamente se denomina ‘mosaicismo germinal’. Estudiando al donante no se detectaría. En caso de tener sospechas, los mecanismos de control de biovigilancia bloquearían todos los embriones y muestras de semen, o no se permitiría que afectasen a más de 6 bebés en total. Se describe que un 20% de los espermatozoides portaban la mutación, por lo que estadísticamente habría afectado a uno o dos niños», agrega Nicolás Prados.
Según el experto, los donantes en nuestro país se someten a controles exhaustivos: evaluación de salud general, cribado de infecciones, análisis seminal y estudios genéticos que incluyen cariotipo y paneles de enfermedades recesivas. «Además, se verifica la compatibilidad genética con las pacientes receptoras para evitar la transmisión de patologías hereditarias», puntualiza.
El caso danés, según continúa, está asociado a un mosaicismo germinal, una mutación dominante que surge ‘de novo’ en un individuo sano y solo en algunas células productoras de espermatozoides, y que no es detectable con los métodos actuales.
A pesar de ello, actualmente en España habría sido detectado y contenido tras el primer caso sospechoso, y en todo caso, nunca podría haber afectado a más de seis recién nacidos. Aunque el riesgo cero no existe, los mecanismos de control y las revisiones continuas en los bancos de gametos hacen que la seguridad del sistema español sea especialmente robusta», concluye el presidente de ASEBIR.
