– MARTÍN CORRADINI – Archivo
MADRID, 1 de mayo (EDIZIONES) – Dos pacientes en España han empezado a recibir esta semana un tratamiento que, sin ser una cura, marca un punto de inflexión en una de las enfermedades más duras y desconocidas: la epidermólisis bullosa (EB), conocida como ‘piel de mariposa’. Se trata de ‘Vyjuvek’, la primera terapia génica tópica aprobada en la Unión Europea, un gel que se aplica directamente sobre las heridas y que permite a las células producir el colágeno que estos pacientes no pueden generar por sí mismos debido a su enfermedad.
Hasta ahora, la vida de más de 500 personas afectadas en España ha estado marcada por curas diarias de hasta cuatro horas, dolor constante y riesgo continuo de infecciones. Esto puede cambiar en parte de ellas gracias a este nuevo abordaje. Basado en medicina de precisión, introduce una estrategia inédita para quienes padecen en concreto un tipo de piel de mariposa (EB distrófica): utilizar un virus modificado para transportar el gen defectuoso y activar temporalmente la capacidad de regeneración de la piel.
Este tratamiento está disponible en Estados Unidos desde 2023, y los primeros datos apuntan a una mejora significativa en la cicatrización, en el dolor y en la calidad de vida de estos pacientes; aunque los expertos insisten en que no resuelve todas las manifestaciones de la enfermedad. En este contexto, especialistas clínicos y pacientes coinciden en que estamos ante un avance histórico que redefine el manejo de la piel de mariposa, abriendo la puerta a una nueva generación de terapias dirigidas.
GENÉTICA, MINORITARIA, CRÓNICA, DEGENERATIVA Y SIN CURA
Núria Tarrats, bióloga y responsable de Investigación de DEBRA España, la principal asociación de pacientes de epidermólisis bullosa en nuestro país, nos explica a Salud Infosalus que la piel de mariposa es una enfermedad minoritaria, crónica, degenerativa y genética (están descritos 16 genes que pueden provocarla), actualmente sin cura, y que genera una extrema fragilidad de la piel, de ahí el nombre, entre otros fenómenos.
El doctor José Bernabeu Wittel, coordinador de la Unidad de Dermatología Pediátrica del Hospital Universitario Virgen del Rocío de Sevilla, así como el secretario del Grupo Español de Dermatología Pediátrica, es el dermatólogo que ha tratado a uno de estos primeros pacientes españoles con ‘Vyjuvek’. En otra entrevista, recuerda que las personas afectadas de piel de mariposa cuentan con una mutación genética que impide la formación del colágeno de la piel, lo que origina heridas profundas y dolorosas. Para ello, son necesarias curas muy especializadas, de cerca de 4 horas diarias.
Natividad Romero, enfermera especializada en piel de mariposa y coordinadora del equipo sociosanitario de DEBRA España, resalta que esta patología representa un «impacto grande en la familia» desde el nacimiento. «Desde ese momento comienza la labor incansable de la familia: realizar curas diarias de hasta 4 horas, administrar medicación, realizar infinidad de visitas médicas, ingresos hospitalarios, enfrentarse a intervenciones quirúrgicas por las diferentes complicaciones de la enfermedad y batallar para conseguir el material de cura que necesita tu hijo. Por lo tanto, podemos decir que tiene un impacto grande en la familia, tanto a nivel emocional como logístico y económico debido a la EB», remarca.
EL PROBLEMA NO SÓLO ESTÁ EN LA PIEL
No obstante, el doctor Bernabeu Wittel destaca que la piel de mariposa no es una enfermedad que sólo afecta a la piel, sino que también puede generar otras complicaciones en las mucosas del cuerpo, como la boca, los ojos o el sistema digestivo, así como retracciones óseas y musculares. Desde DEBRA España añaden que otras manifestaciones de la enfermedad también son la anemia, desnutrición, dificultades para tragar, estreñimiento, carcinomas o sindactilia (fusión de los dedos de manos y pies), entre otras; al tiempo que destacan el impacto psicológico de esta patología genética no sólo sobre los pacientes, sino también sobre los familiares que conviven con ella.
Por eso, el doctor Bernabeu Wittel insiste en que el tratamiento de la EB no sólo consiste en las curas de la piel, sino que va más allá y es multidisciplinar: «El espectro de especialistas que ayuda a estos pacientes es muy amplio. Hay que manejar bien el dolor y las infecciones. Más allá de las cur
FUENTE
