MADRID, 20 de mayo de 2023 – Una investigación internacional coordinada por la Universidad de Stanford (Estados Unidos) ha dado a luz «uno de los mapas moleculares más completos» de personas sanas de diversas ascendencias, edades y lugares de residencia, abriendo nuevas perspectivas en la medicina de precisión. Este estudio, publicado en la revista ‘Cell’, forma parte del proyecto ‘Human Personal Omics Profiling’ (hPOP) y busca entender cómo factores como la genética, la geografía y la dieta impactan en el estado del sistema inmunitario, la salud general y el proceso de envejecimiento.
Para llevar a cabo esta investigación, el equipo integró más de diez capas ómicas, es decir, grandes conjuntos de datos biológicos que incluyen la genómica (genes), la proteómica (proteínas), la metabolómica (metabolitos) y el microbioma (microorganismos en el cuerpo). Esta combinación de datos permite obtener una visión general del funcionamiento del organismo humano.
Los datos se obtuvieron a partir de muestras de sangre, orina y heces de 322 personas sanas de países como Taiwán, Irlanda, Estados Unidos y Canadá. Esta información se complementó con datos clínicos, estilo de vida, dieta y lugar de residencia.
Manuel Fuentes, investigador del Centro de Investigación del Cáncer (CIC) y uno de los codirectores del estudio, explicó: «Este estudio nos permite observar, capa a capa, cómo se organizan y se relacionan los diferentes sistemas biológicos, incluyendo el sistema inmune, en personas aparentemente sanas, y cómo la ascendencia genética y el entorno modulan esos sistemas».
Por su parte, Pablo Juanes, responsable técnico de la plataforma de Proteómica del Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca (IBSAL) y uno de los primeros autores del estudio, resaltó la importancia de los hallazgos: «Desde la perspectiva proteómica, el estudio aporta información muy valiosa sobre la dinámica de la respuesta inmune en individuos sanos a diferentes edades, en diversas condiciones climáticas o con estilos de vida variados, lo que demuestra el enorme potencial de la proteómica para la monitorización inmune en cualquier situación fisiológica.»
Huella inmunológica
Uno de los principales aportes del estudio es la identificación de una «huella o firma inmunológica» y su modulación a partir del ambiente, la alimentación, la microbiota, infecciones, vacunaciones, estilos de vida, estrés, cambios hormonales, genética, y aspectos sociales y geográficos.
Juanes destacó: «Es el primer mapa que permite establecer como referencia la firma o el estatus inmune de cada individuo, abriendo la puerta a futuros estudios sobre susceptibilidad al riesgo en infecciones y enfermedades autoinmunes».
La investigación revela que la ascendencia genética, referida como «etnicidad» en el artículo, está asociada con perfiles significativamente diferentes en el sistema inmune, el metabolismo y la respuesta a determinados medicamentos, así como la susceptibilidad a enfermedades autoinmunes y a la composición del microbioma.
Además, se muestra cómo la geografía y el lugar de residencia de cada persona configuran estas redes moleculares y microbianas, afectando incluso a los «relojes biológicos» de envejecimiento. Por ejemplo, las personas de ascendencia del este de Asia muestran una edad biológica menor al residir en sus regiones ancestrales. En contraste, las personas de ascendencia europea tienen una edad biológica más baja cuando viven en Estados Unidos o Canadá en comparación a su residencia en Europa, resaltando el papel relevante del entorno y del estilo de vida en el proceso de envejecimiento.
El estudio también ahonda en cómo la dieta interactúa con el microbioma intestinal de manera específica con base en la ascendencia genética. Estas interacciones pueden explicar por qué ciertas pautas alimentarias benefician a algunas comunidades pero no a otras y fundamentan la creación de guías nutricionales y estrategias de prevención más ajustadas a cada grupo.
Fuentes concluyó: «Los datos evidencian que no hay una única receta válida para todos; la medicina de precisión debe considerar tanto la información genética como la firma inmunológica, junto al contexto geográfico, ambiental y cultural de cada individuo».
Recurso de datos abierto
Con la información recopilada, los investigadores han constituido un recurso de datos abierto que permitirá a otros grupos darle respuesta a múltiples interrogantes sobre cómo interactúan la genética y el medio ambiente influyendo en la salud, el riesgo de enfermedad y la respuesta a tratamientos.
Los hallazgos han sido validados en varias cohortes independientes y se han integrado en grandes volúmenes de datos ómicos, clínicos y ambientales. «La experiencia del CIC en monitorización inmune, junto con el papel de la Plataforma de Proteómica del IBSAL en la caracterización de perfiles proteómicos complejos, son claves para entender cómo estas redes moleculares pueden ayudar a prevenir enfermedades y personalizar tratamientos en el futuro», afirmó Fuentes.
