MADRID, 17 Nov. (EUROPA PRESS) – Investigadores del Centro Médico Dartmouth-Hitchcock (Estados Unidos) han presentado dos nuevos estudios en la Reunión y Exposición Anual de la Asociación de Patología Molecular (AMP) 2025, que se lleva a cabo del 11 al 15 de noviembre en Boston (Estados Unidos). Estos estudios ofrecen importantes respuestas respecto a las pérdidas gestacionales.
El impacto de las pérdidas gestacionales
La pérdida del embarazo puede ocurrir en hasta un 25% de todas las gestaciones. La mayoría de estas pérdidas suceden en el primer trimestre, y aproximadamente la mitad son causadas por problemas genéticos o cromosómicos. Cuando se presenta una pérdida gestacional tres o más veces, se habla de pérdidas recurrentes. Sin embargo, determinar la causa de estas pérdidas gestacionales recurrentes es un desafío y permanece en gran medida desconocido para quienes las sufren.
Nuevas técnicas para abordar el problema
Los nuevos estudios utilizaron una técnica avanzada conocida como mapeo óptico del genoma (MOG), que permite a los investigadores estudiar la estructura de los genomas con una alta resolución, ideal para detectar anomalías que suelen ser pasadas por alto mediante los métodos tradicionales de secuenciación genética.
Los investigadores analizaron si el MOG podría identificar cambios cromosómicos dañinos en pacientes con antecedentes familiares o en riesgo de pérdida recurrente del embarazo, que ya se habían sometido a pruebas genéticas tradicionales, como el cariotipo o análisis de microarrays cromosómicos, permitiendo así una comparación directa.
Resultados y descubrimientos significativos
En promedio, los investigadores encontraron alrededor de 40 cambios estructurales en el genoma tras una revisión minuciosa de los datos. El estudio se centró en 238 genes conocidos por su asociación con la pérdida recurrente del embarazo (PRE). En dos casos, cuatro genes importantes vinculados con la PRE, que también intervienen en la infertilidad, fueron afectados directamente por estos cambios estructurales.
Además, otro caso reveló una reorganización cromosómica oculta que afectó a otros genes no relacionados con la PRE, lo que demuestra que el mapeo óptico del genoma puede descubrir cambios genéticos que las pruebas convencionales suelen omitir.
Mejoras en la evaluación diagnóstica
Los autores del estudio afirmaron que, al utilizarse junto con las pruebas genéticas estándar, el MOG puede mejorar la evaluación diagnóstica de la pérdida recurrente del embarazo, ayudando a los médicos a entender mejor las posibles causas genéticas.
Relación con sitios frágiles en los cromosomas
Algunas regiones de los cromosomas humanos, conocidas como sitios frágiles, son más propensas a sufrir roturas, lagunas o constricciones, especialmente cuando el ADN está bajo estrés durante la replicación o la reparación. Si bien se sabe que estos sitios frágiles contribuyen a la inestabilidad genómica, su relación con la pérdida recurrente del embarazo no ha sido estudiada en profundidad.
Investigadores del Centro de Ciencias de la Salud de Kingston de la Universidad de Queens y de la Universidad de Ottawa, ambas en Canadá, han examinado previamente esta relación. Un caso notable involucró a una paciente de 33 años que fue derivada a su centro tras experimentar tres abortos espontáneos consecutivos. Las pruebas cromosómicas tradicionales detectaron roturas en el sitio frágil poco común FRA16B en aproximadamente un tercio de sus células. Utilizando el mapeo óptico del genoma, se descubrió que el segmento de ADN repetido en FRA16B era inusualmente grande, confirmando así una inestabilidad que podría estar asociada con la pérdida del embarazo.
Conclusiones finales
Estos estudios confirman que los sitios frágiles, como el FRA16B, podrían contribuir, de manera infravalorada, a problemas reproductivos. Además, la implementación del MOG podría ayudar a identificar causas previamente desconocidas. La combinación de pruebas citogenéticas tradicionales, como el cariotipo, con el MOG proporciona una comprensión más clara y precisa de los sitios frágiles en el contexto de la pérdida recurrente del embarazo.
