Grupo liderado por Antonio Fontanellas – CIBEREHD/CIMA
MADRID, 3 de diciembre. (EUROPA PRESS) – Un estudio liderado por el Cima Universidad de Navarra, en colaboración con el CIBER e investigadores europeos, ha identificado tres nuevos casos —el primero en una niña— de porfiria por deficiencia de ALA deshidratasa (ADP, por sus siglas en inglés), la porfiria más rara y severa que afecta a la infancia temprana, y de la que hasta ahora solo se habían descrito 10 casos en varones.
¿Qué son las porfirias hepáticas?
Las porfirias hepáticas son un tipo de enfermedades genéticas huérfanas que afectan a la síntesis de hemoglobina y otras hemoproteínas, cuyo síntoma más frecuente es el dolor abdominal intenso. Sin embargo, en los casos más graves, pueden provocar alteraciones neurológicas severas.
Investigación vital sobre la enfermedad
Antonio Fontanellas, investigador principal del área CIBER de Enfermedades Hepáticas y Digestivas (CIBEREHD) en el Grupo de Hepatología: porfirias y carcinogénesis del Cima y director del trabajo, comenta: «Este trabajo aporta información clave para comprender los mecanismos genéticos y ambientales que intervienen en esta porfiria ultrarrara y su relación con la toxicidad por metales pesados». En concreto, han descrito cinco casos de intoxicación grave por plomo en adultos que imitan clínicamente la enfermedad infantil.
Exposición al plomo y sus riesgos
Aunque la intoxicación por plomo es cada vez menos frecuente gracias a las medidas preventivas y a la concienciación pública, aún se producen exposiciones accidentales. El plomo puede encontrarse en tuberías antiguas, utensilios y vajillas, cosméticos, casquillos de bala, licores ilegales, opio adulterado o algunos suplementos herbales. Este metal se absorbe con facilidad y se acumula en la sangre y otros tejidos, donde puede causar daños incluso en pequeñas cantidades.
Análisis innovador y descubrimientos
Mediante un enfoque que combina análisis genéticos, bioquímicos y un innovador modelo experimental para estudios funcionales, el equipo de investigación ha identificado nuevas variantes del gen con diferente expresión y comportamiento bioquímico. Los resultados revelan una gran heterogeneidad molecular, lo que podría explicar la distinta susceptibilidad de algunas personas a la intoxicación por plomo. Fontanellas concluye: «Debido a su extrema rareza, cada paciente bien estudiado representa una oportunidad única para avanzar en la comprensión de esta enfermedad».
