Un equipo de investigación del Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (Idibell) ha identificado mutaciones en el gen RPS6KC1, «clave» en el metabolismo de lípidos y proteínas, como responsables de una nueva enfermedad genética del neurodesarrollo que hasta ahora no se conocía.
Este hallazgo fue publicado en la revista American Journal of Human Genetics, y contó con la participación de profesionales del Hospital de Bellvitge en L’Hospitalet de Llobregat (Barcelona). El equipo fue liderado por la profesora del ICREA Aurora Pujol, quien es investigadora del Idibell y del CIBERER. La noticia fue comunicada por el Idibell el 5 de noviembre de 2025.
Los investigadores secuenciaron el genoma y aplicaron nuevas herramientas de genómica clínica y algoritmos computacionales desarrollados por el propio equipo. Las mutaciones se han detectado en 13 personas de 8 familias de todo el mundo, sin parentesco entre ellas. Uno de los casos corresponde a un paciente atendido en el Hospital de Bellvitge, seguido por Valentina Vélez de Santamaría, coautora del estudio.
Las alteraciones en el gen RPS6KC1 se traducen en una presentación clínica muy heterogénea, cubriendo un espectro amplio de deterioro neurológico: desde formas congénitas graves e incompatibles con la vida hasta paraplejia espástica con problemas en el neurodesarrollo graves o leves.
Manifestaciones clínicas
Algunos pacientes pueden presentar solo un trastorno cognitivo o conductual sin afectación motora. No obstante, la mayoría de los pacientes del estudio comparten manifestaciones clínicas con los pacientes del síndrome de Coffin-Lowry, un trastorno genético minoritario provocado por la mutación en otro miembro de la misma familia que RPS6KC1.
El equipo de investigación defiende que identificar el gen responsable de esta enfermedad minoritaria, aún sin nombre, abre la puerta a futuras investigaciones que permitirán profundizar en el estudio de RPS6KC1 y sus funciones. «Poner nombre y apellidos al responsable de esta nueva enfermedad nos permite dar un diagnóstico genético a pacientes que llevaban años sin una respuesta clara, más de diez en este caso, y esto resulta muy gratificante», añade Vélez de Santamaría.
