Un equipo de investigadores de la Universidad de Utah Health, la Universidad de Washington, PacBio y otros centros de investigación de Estados Unidos ha elaborado un atlas más completo sobre el cambio genético a lo largo de las generaciones, revelando que partes del genoma humano cambian mucho más rápido de lo que se pensaba. Este hallazgo podría proporcionar nuevas perspectivas sobre las causas de enfermedades humanas y la evolución.
Un avance en la comprensión del ADN
Investigaciones previas se habían centrado en las regiones menos mutables del ADN. Ahora, utilizando múltiples tecnologías de secuenciación de ADN, el equipo pudo analizar frecuencia y transmisión de nuevas mutaciones, destacando la relevancia de estos cambios en la biología humana. Según la autora Lynn Jorde, «las mutaciones son las que, en última instancia, nos diferencian de otras especies».
Importancia de las mutaciones en la evolución
El estudio, publicado en abril en la revista ‘Nature’, muestra que el conocimiento de cómo cambia el ADN humano a lo largo de las generaciones es crucial para estimar el riesgo de enfermedades genéticas y para entender nuestra evolución. Jorde subraya la «velocidad a la que la variación se introduce en nuestra especie» como un aspecto fundamental en la genética.
Hallazgos claves del estudio
Los investigadores estiman que cada ser humano presenta alrededor de 200 cambios genéticos nuevos que no se encuentran en sus progenitores. Muchos de estos cambios se localizan en regiones del ADN tradicionalmente difíciles de estudiar. Aaron Quinlan, profesor y director de genética humana en la Universidad de Utah, aclara que su estudio resalta regiones del ADN que son «extremadamente mutables», a un ritmo cercano a una mutación por generación.
Relevancia para la asesoría genética
Este nuevo enfoque puede ser un recurso valioso en la asesoría genética, ayudando a determinar si las enfermedades en los hijos son debidas a mutaciones heredadas o si son exclusivas de cada niño. Esto influye directamente en el riesgo de que los padres tengan otros hijos con la misma condición. Los investigadores tuvieron acceso a una familia en Utah que ha colaborado con estudios genéticos desde los años 1980, lo que les brindó datos valiosos para el Proyecto Genoma Humano.
Futuras investigaciones
De cara al futuro, el equipo espera aplicar sus técnicas de secuenciación a una población más amplia para investigar si la tasa de cambio genético varía entre diferentes familias. Quinlan destaca que han observado datos muy interesantes que pueden abrir nuevas vías en la investigación de la evolución humana y las enfermedades genéticas. Además, los resultados estarán disponibles de forma gratuita para que otros investigadores los utilicen en sus propios estudios.
