ALBACETE, 9 Sep. (EUROPA PRESS) – El Laboratorio de Genética Molecular Humana de la Facultad de Medicina de Albacete, en colaboración con investigadores del Instituto de Investigaciones Oftalmológicas de la Universidad Complutense de Madrid y del Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos de Madrid, así como de la Facultad de Óptica y Optometría de la misma universidad, han realizado un estudio que revela la función de un gen clave en enfermedades genéticas oculares raras.
Con este descubrimiento, el grupo de investigadores avanza en la comprensión de estas enfermedades genéticas raras que afectan principalmente a la visión, según ha informado la UCLM en una nota de prensa.
El estudio, publicado recientemente, ha sido liderado por los profesores Julio Escribano y José Daniel Aroca, y forma parte de la tesis doctoral de Ángel Tevar, quien actualmente es investigador postdoctoral en la Universidad de Harvard.
Un hallazgo significativo: el gen ADAMTSL4
Este trabajo se centra en el gen ADAMTSL4, cuyas mutaciones están relacionadas con la dislocación del cristalino y otros problemas oculares graves. Hasta ahora, las funciones biológicas de este gen no se conocían en su totalidad. Para investigar su papel, los investigadores han creado un modelo de pez cebra modificado genéticamente, eliminando el gen equivalente al ADAMTSL4 humano, dado que este animal comparte muchas similitudes genéticas con los seres humanos y es ideal para estudiar el desarrollo embrionario.
Resultados del estudio
Los resultados de este estudio multidisciplinar han demostrado que los peces cebra con el gen inactivado presentan alteraciones similares a las de los pacientes con enfermedades relacionadas con el gen ADAMTSL4. Entre estas alteraciones se incluyen problemas en el desarrollo embrionario, como malformaciones en la cabeza y ojos más pequeños, lo que indica que este gen es vital para un desarrollo normal.
Los descubrimientos no solo clarifican el papel del gen ADAMTSL4, sino que también ofrecen un modelo animal fiable para futuras investigaciones. Comprender cómo funciona este gen y por qué sus mutaciones causan estas enfermedades es el primer paso para desarrollar tratamientos efectivos.
Apertura de nuevas vías terapéuticas
Este descubrimiento es clave para entender las causas de estas enfermedades raras, y abre la puerta a la búsqueda de nuevas terapias que puedan mejorar la calidad de vida de los pacientes afectados.
El presente estudio ha sido subvencionado por el Instituto de Salud Carlos III, el Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades, a través de la Agencia Estatal de Investigación (AEI), y los fondos europeos FEDER. También ha contado con el apoyo de la Consejería de Ciencia y Tecnología de la Junta de Comunidades de Castilla-La Mancha y la propia UCLM, a quienes los grupos de investigación expresan su agradecimiento.
