El 22 de agosto de 2025, Madrid (EUROPA PRESS) – Dos estudios dirigidos por investigadores del Centro Oncológico Kimmel de la Universidad Johns Hopkins, junto con el Centro Ludwig y la Escuela de Ingeniería Whiting de la misma universidad, han reportado un nuevo método que mejora significativamente la fiabilidad y la precisión de la inteligencia artificial (IA) para diversas aplicaciones de diagnóstico médico.
Uno de estos estudios detalla el desarrollo de ‘MIGHT’ (Multidimensional Informed Generalized Hypothesis Testing), un método de IA concebido para satisfacer el elevado nivel de confianza que requieren las herramientas de IA en la toma de decisiones clínicas.
Para demostrar las ventajas de ‘MIGHT’, los investigadores lo utilizaron para crear una prueba que permite la detección precoz del cáncer a partir de ADN libre circulante (ccfDNA), que son fragmentos de ADN que circulan por la sangre. Un estudio complementario reveló que los patrones de fragmentación del ccfDNA, que habitualmente se utilizan para detectar el cáncer, también se encuentran en pacientes con enfermedades autoinmunes y vasculares.
Con el fin de desarrollar una prueba que no solo sea altamente sensible para la detección del cáncer, sino que al mismo tiempo ofrezca menos resultados falsos positivos, se amplió el método ‘MIGHT’ para incluir datos relacionados con enfermedades autoinmunes y vasculares obtenidos de colegas de la Universidad Johns Hopkins y otras instalaciones que estudian y tratan estas patologías.
Las investigaciones, respaldadas en parte por los Institutos Nacionales de Salud, han sido publicadas en las ‘Actas de la Academia Nacional de Ciencias’. En las pruebas realizadas con datos de pacientes, ‘MIGHT’ demostró consistencia al superar sistemáticamente a otros métodos de IA en términos de sensibilidad. Esto se probó con sangre de 1.000 personas: 352 de ellas diagnosticadas con cáncer avanzado y 648 sanas. Para cada muestra, los investigadores evaluaron 44 conjuntos de variables, consistentes en diversas características biológicas, como la longitud de los fragmentos de ADN o las anomalías cromosómicas. Descubrieron que las características relacionadas con la aneuploidía (un número anormal de cromosomas) ofrecían el mejor desempeño en la detección del cáncer, logrando una sensibilidad del 72 % (capacidad para detectar correctamente el cáncer) y una especificidad del 98 % (identificación correcta de individuos que no tenían cáncer).
Según Joshua Vogelstein, doctor y profesor asociado de ingeniería biomédica, «MIGHT nos ofrece una manera eficaz de medir la incertidumbre y aumentar la fiabilidad, especialmente en situaciones donde el tamaño de las muestras es limitado y los datos son altamente complejos».
Cáncer de mama y páncreas
El método ‘MIGHT’ se expandió, además, a un algoritmo complementario conocido como ‘CoMIGHT’, con el objetivo de determinar si la combinación de múltiples conjuntos de variables podía mejorar la detección del cáncer. Los investigadores aplicaron ‘CoMIGHT’ a muestras de sangre de 125 pacientes diagnosticados con cáncer de mama en fase temprana y 125 pacientes con cáncer de páncreas en fase temprana, junto con 500 controles (participantes sin cáncer).
Aunque los cánceres de páncreas se detectaron con más frecuencia que los de mama, el análisis ‘CoMIGHT’ sugirió que el cáncer de mama en etapa inicial podría beneficiarse de la combinación de múltiples señales biológicas, destacando así el potencial de la herramienta para personalizar las estrategias de detección según el tipo de cáncer.
En el estudio complementario, los investigadores Christopher Douville, doctor en Medicina, y Samuel Curtis, doctor y becario postdoctoral en el Centro Ludwig, junto a sus equipos, realizaron un hallazgo inesperado. Descubrieron que las firmas de fragmentación del ADN libre circulante, que previamente se creían específicas de individuos con cáncer, también se presentan en pacientes con otras enfermedades, como lupus, esclerosis sistémica o dermatomiositis, así como enfermedades vasculares como la tromboembolia venosa.
Entre las personas con signos de fragmentación anormales, encontraron un incremento de biomarcadores inflamatorios en todos los pacientes, independientemente de si padecían enfermedades autoinmunes, vasculares o cáncer. Esto sugiere que la inflamación, y no el cáncer en sí, es la causante de las señales de fragmentación, complicando los esfuerzos para usar el ADN libre circulante como biomarcador específico del cáncer.
Para abordar el desafío de diferenciar la inflamación del cáncer, el equipo incorporó información sobre la inflamación en el conjunto de datos de entrenamiento para ‘MIGHT’. La versión mejorada redujo, aunque no eliminó completamente, los resultados falsos positivos para enfermedades no cancerosas.
Por último, Curtis señala: «Nuestro objetivo principal era investigar más profundamente los mecanismos biológicos responsables de las firmas de fragmentación que previamente se consideraban específicas del cáncer. A medida que el campo avanza hacia biomarcadores más complejos, es fundamental comprender los mecanismos biológicos subyacentes que conducen a estos resultados, especialmente para evitar falsos positivos. Nuestros nuevos datos indican que los pacientes con enfermedades diferentes al cáncer pueden ser erróneamente diagnosticados con cáncer, a menos que se implementen las medidas de precaución necesarias en las pruebas».
En conjunto, estos estudios señalan tanto el potencial como las complejidades asociadas al desarrollo de tecnologías clínicas fiables que incorporan inteligencia artificial. Un editorial relacionado advirtió sobre diversos retos críticos que deben ser superados para asegurar que herramientas como ‘MIGHT’ puedan ser plenamente integradas en la práctica clínica.
