Barcelona, (EFE).- Un nuevo estudio ha revelado que los mapas de genes humanos utilizados para investigar enfermedades están sesgados hacia poblaciones europeas, lo que distorsiona el conocimiento científico y su aplicación en tratamientos médicos. Esta investigación, realizada por el Barcelona Supercomputing Center – Centro Nacional de Supercomputación (BSC-CNS) y el Centro de Regulación Genómica (CRG), ha sido publicada en Nature Communications.
«Los mapas génicos no representan a toda la población y hemos descubierto que hay moléculas de ARN – ácido ribonucleico, esenciales en procesos biológicos junto al ADN y las proteínas – que son potenciales para el estudio de enfermedades pero que, a causa de este sesgo, son invisibles para la comunidad científica», explicaba Pau Clavel-Revelles, coautor del estudio e investigador del BSC y el CRG.
Desde que se secuenció el genoma humano en 2001, la comunidad científica ha buscado identificar las secciones más relevantes que contienen los genes. Esta tarea de definir dónde inician, dónde terminan y cómo se activan estos fragmentos ha dado lugar a la creación de un mapa genómico fundamental para la investigación biomédica, utilizado a diario como referencia por científicos de todo el mundo.
Sin embargo, el problema es que este mapa está sesgado hacia poblaciones de origen europeo, en gran parte porque muchas investigaciones se han llevado a cabo en Europa y Estados Unidos, lo que provoca que no represente adecuadamente a individuos de otras ascendencias.
Para evidenciar esta problemática, el equipo científico empleó el superordenador MareNostrum 5 para analizar más de 800 millones de secuencias de moléculas de ocho poblaciones diferentes del mundo, abarcando diversas ascendencias genéticas.
En total, los investigadores examinaron la información genética de células inmunitarias de 43 individuos pertenecientes a ocho poblaciones: tres africanas, dos asiáticas, dos europeas y una amerindia.
Más de 40.000 secuencias nuevas
El análisis dio como resultado el descubrimiento de 41.000 nuevas secuencias de genes, la mayoría de las cuales eran prevalentes en poblaciones no europeas y que faltaban en los mapas de referencia existentes. Algunas de estas secuencias se relacionan con afecciones que varían entre distintas ascendencias genéticas, como lupus, artritis reumatoide, asma y control del colesterol.
Diferente impacto de medicamentos
Clavel-Revelles mencionó dos ejemplos concretos de tratamientos donde ya se ha observado que existe un impacto diferente según el origen genético. En niños africanos, el tratamiento habitual de asma presenta más probabilidad de complicaciones en comparación con menores caucásicos. Por otro lado, se ha encontrado que los adultos de Europa del Este tienen una mayor sensibilidad a los anticoagulantes en comparación con otras poblaciones.
Una vez identificado el sesgo, los investigadores han desarrollado «un mapa génico no sesgado» que confirma que «la comunidad científica está perdiendo la oportunidad de estudiar variantes genéticas de ascendencias no europeas y los cambios moleculares que pueden afectar el funcionamiento de las células», subrayó Marta Melé, coautora del estudio y líder del grupo de Transcripción y Genómica Funcional del BSC.
«Estas variantes no europeas, al no estar representadas en los mapas, son invisibles para la investigación biomédica”, advirtió Melé.
El hallazgo realizado por este grupo científico constituye únicamente «la punta del iceberg», ya que este nuevo mapa genético no sesgado se ha aplicado sobre un solo tipo de célula: «Queda mucho trabajo por hacer», concluyó Melé.
